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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

眉山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

28800元

适用人群

这是一次对肿瘤组织进行的全面基因扫描,能指导后续的个体化治疗方向。

谁需要做这个检测?

  • 在眉山的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
  • 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
  • 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
  • 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
  • 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
  • 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。

这个检测能查出什么?

这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。

检测过程麻烦吗?

采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过眉山的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。

结果准确吗?安全吗?

检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

报告里的内容我能看懂吗?会不会都是专业术语?
请您放心,报告会包含清晰的结论部分,以通俗的语言总结关键发现,比如是否存在可靶向的突变、免疫治疗相关指标的结果等。当然,报告也会包含详细的原始数据和专业分析部分,供您的主治医生进行深度解读和制定方案。
报告是电子版还是纸质的?怎么给我?
您会收到一份详细的电子版报告,通过加密方式发送到您指定的邮箱。如有需要,也可以申请邮寄纸质报告。顾问会指导您如何查阅。
如果检测后我需要用到的药很贵,这个检测能帮我省药钱吗?
检测的核心价值在于“精准”,避免使用无效或副作用大的药物,从而提高治疗效率。它可能帮助您找到性价比更高或更有效的治疗方案,从整体治疗过程看,有可能节省不必要的药物开支,但无法直接抵扣药费。它是一项自费的投资,旨在优化后续支出。
报告说有“胚系突变”,怀疑是遗传的,我该怎么办?
首先请不要慌张。报告提示的胚系突变需要进一步验证。建议您咨询遗传咨询师或相关科室医生,他们可能会建议您进行专门的遗传验证检测,并评估对您个人及家人的健康风险,制定相应的健康管理计划。
我的报告结果,外地大医院的专家能看懂并参考吗?
完全可以。我们的报告格式专业、规范,包含了详细的基因变异列表、临床意义解读、相关用药和预后信息等,是肿瘤诊疗中常见的专业参考文件。外地专家可以据此进行综合评估。

注意事项

  • 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
  • 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
  • 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
  • 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
  • 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
  • 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
  • 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
  • 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。

用户评价 (10条,均分4.5)

马** 已验证 主治医生推荐

作为家属,我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测,发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认,报告也是密封的,需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理,不是谁都能看完整数据,这点真的很重要。

机构回复

您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度,确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息,并且所有操作均有日志记录,全力守护每一位用户的隐私安全。

2026-03-2522人觉得有用
乔** 已验证 术后复查

整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。

2026-03-2233人觉得有用
张** 已验证 胃癌家属

我是海外就医的患者,有时差。但无论我何时在微信上留言(哪怕是国内的深夜),总能在几个小时内收到回复,有时甚至是国内时间凌晨。后来才知道他们有专门应对海外用户的客服轮班机制。这种为特殊需求用户考虑的服务细节,非常人性化,让我在异地他乡感到被重视。

机构回复

为全球用户提供无时差的服务是我们的承诺。我们根据用户分布设置了灵活的客服班次,确保无论您身在何处,都能及时获得支持。很高兴能为您的海外就医之路提供一份便利,请您随时联系。

2026-03-2048人觉得有用
朱** 已验证 肺癌家属

因为要等医院病理切片,前期流程拖了点时间。这期间顾问主动联系我的次数稍显频繁,虽然知道是好意,但有时工作忙被打扰到。建议可以提前沟通好偏好的沟通频率和方式(比如微信留言或电话)。

机构回复

真诚感谢您的指正。我们本意是希望提供主动、及时的服务,但忽略了您的个人节奏和偏好,非常抱歉。我们已要求顾问在服务开始时即与客户确认沟通频率与方式,提供更个性化的服务体验。

2026-03-1040人觉得有用
贾** 已验证 体检异常

等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。

机构回复

您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。

2026-03-1728人觉得有用
蒋** 已验证 家族史筛查

本人直肠癌,采样过程比预想轻松。医生在B超引导下操作,看得见针的位置,让人放心。就是术后叮嘱注意事项时语速有点快,给了张单子,但对于年纪大的人来说,还是希望护士能多口头强调两遍。

机构回复

感谢您的细心反馈。您提到的术后宣教问题非常关键,我们将立即检视并优化此环节,要求医护人员针对年长患者务必用更慢的语速、更清晰的口头重复进行告知,确保信息传递到位。

2026-03-0429人觉得有用
姚** 已验证 肝癌家属

我是为了靶向药用药参考来的。最满意的是报告出来后,基因解读和用药建议部分可以单独生成一份简版报告给主治医生,原版报告自己保存。这样既方便了医生看病,又避免了所有隐私信息都在医院流转,想得很周到。

机构回复

谢谢您的肯定。我们设计分级报告系统的初衷,正是为了在保障医疗信息有效传递的同时,最大程度减少不必要的敏感信息暴露。能为您提供便利和安全,我们深感荣幸。

2024-06-0939人觉得有用
钟** 已验证 淋巴瘤患者

我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。

机构回复

非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!

2026-02-2837人觉得有用
侯** 已验证 肺癌家属

作为胃癌患者的家属,选择这个套餐主要是看中了“组织+PD-L1”的组合。检测过程需要协调医院借病理切片,客服一路协助沟通,省了我们很多事。报告里对几个潜在靶点的解读很清晰,虽然目前可用的药不多,但给了我们未来的希望。

机构回复

理解您为家人奔波的辛苦,能为您提供一些支持是我们的荣幸。肿瘤治疗是场持久战,了解基因信息就是储备“弹药”。我们会继续关注新药进展,希望未来能为您带来更多好消息。

2024-12-1122人觉得有用
钟** 已验证 主治医生推荐

检测本身很准,和医院复核结果一致。速度也算不错。就是中间等病理切片流转等了两天,如果能和医院端的衔接更高效、全程时间可追踪就更完美了。毕竟等待的每一天都很焦虑。

机构回复

您指出的样本流转环节的时效问题非常关键,这是我们正在着力与合作伙伴共同优化的重点。感谢您的提醒,我们会持续改进,尽力缩短每一环节的等待。

2025-05-1759人觉得有用

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